About this role
RESPONSABILITÉS : Missions principales - Participation à l'activité de diagnostic moléculaire dans le cadre des maladies rénales héréditaires - Préparation des RCP néphrogénétiques MARHEA - Participation aux missions filières (groupe de travail ORKID diagnostic, bases de données variants rares, etc.) - Exploration des dossiers complexes / impasse diagnostique - Nettoyage des bases de données - Contribution au volet recherche de l'activité génétique des maladies rénales kystiques (accélération des publications en cours et préparation de demandes de financement) - Préparation de documents didactiques visant à garantir le transfert de connaissances thématiques PROFIL RECHERCHÉ : Formation et expérience - Master, thèse d'université ou école d'ingénieur - Expérience en analyse et interprétation de données NGS (panel, exome ou génome) - Une première expérience en maladies rares génétiques serait un atout significatif Compétences clés - Maîtrise des outils d'analyse génomique et des bases de données de variants (ClinVar, gnomAD, OMIM, HGMD) - Connaissance des critères de classification ACMG/AMP - Excellente maîtrise du français et de l'anglais scientifique (oral et écrit) - Rigueur, autonomie, capacité à gérer plusieurs projets en parallèle - Goût pour le travail en réseau et les collaborations pluridisciplinaires Ce que nous offrons Un environnement scientifique d'excellence : Travail dans un environnement expert reconnu internationalement, au sein d'un réseau national (filière ORKiD) et européen (ERKNet). Une mission à fort impact : Contribution directe au diagnostic de maladies rares et à la prise en charge de patients, tout en participant à des projets de recherche. Des conditions attractives : Rémunération selon grille FPH catégorie A, 25 jours de congés + RTT Un cadre de vie exceptionnel : Brest, ville dynamique en Bretagne, offre un cadre de vie de qualité et un accès privilégié au littoral breton.