About this role
Mission : La personne recrutée participera au développement et à la mise en place du séquençage en grands fragments (long-read) pour le diagnostic des maladies neurologiques héréditaires. Elle participera également à la gestion et la valorisation des données du laboratoire. Activités : -Développement et mise en œuvre des outils diagnostiques pour le séquençage d'ADN en grands fragments (« long read ») dans le cadre du plan de médecine génomique du CHU: réalisation d'essais de validation de méthode sur le séquenceur du laboratoire, paramétrage bioinformatique adapté aux expansions de répétition, développement d'une interface ergonomique de traitement des résultats ; -Transfert de ces techniques en routine et rédaction des dossiers de validation de méthode en vue de l'accréditation ISO 15189; -Analyse des données du long read pour l'étude des modulateurs de phénotype en lien avec les équipes cliniques du Centre de Référence des maladies neuromusculaires du CHU; -Gestion et valorisation des données du laboratoire : constitution d'une base de données informatisée de l'ensemble des données biologiques et moléculaires, déclaration de la collection biologique -Développements fonctionnels et études des variants structuraux : études de grands réarrangements et de variants de promoteurs en partenariat avec la plateforme d'étude fonctionnelle du CBPE (Dr A. Janin, Dr Y. Jourdy) pour la résolution de cas inexpliqués ; -Valorisation scientifique : participation à des congrès, workshops et collaborations inter-CHU